Síntomas del SEDh

Reconocido como trastorno multisistémico¹ (véase Tabla I más abajo), el SEDh, es presumiblemente el trastorno hereditario no inflamatario más común de laxitud del tejido conectivo que afecta a los tejidos de soporte de la piel, como a los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos del cuerpo. El hecho de que existan diferencias interindividuales considerables en su presentación clínica, complica su diagnóstico y manejo².

Caracterizado principalmente por hiperextensibilidad articular, que se presenta en los primeros años de vida¹³, en asociación con síntomas musculoesqueléticos²³, el SEDh, con un potencial de discapacidad inesperadamente alto²⁴, es considerado el tipo menos grave de los síndromes de Ehlers-Danlos, aunque pueden ocurrir complicaciones importantes. Las señales y síntomas del SEDh son bastante variados entre los afectados. Aun siendo el tipo menos grave de todos los tipos de SED, puede implicar complicaciones serias. Es más común en las mujeres. El dolor y las complicaciones son mucho menos comunes entre los hombres afectados, tal vez por diferencias con la percepción del dolor y la estabilidad articular, así como los efectos de las hormonas sexuales. Las señales y síntomas son muy variados y pueden ser de mayor a menor importancia^3,4:

• Problemas musculares y esqueléticos:

• Inestabilidad articular: La laxitud articular, la inestabilidad y movimiento articular excesivo que incomoda la actividad diaria;
• Las subluxaciones y luxaciones son comunes y pueden ocurrir espontáneamente o con un traumatismo mínimo pudiendo ser muy dolorosas y afectar cualquier articulación;
• Torceduras de tobillo y pandeo (sensación de que la rodilla no puede soportar el peso del cuerpo) o inestabilidad de la articulación de la cadera;
• Disfunción temporomandibular debido a la degeneración articular y a la osteoartritis;
• Artritis, tendinitis, bursitis secundarias a la inestabilidad de la articulación;
• Osteoartritis en edad más temprana que en la población general;

^• Dolor:

• Dolor crónico: Es una complicación grave de la enfermedad que puede ser tanto física como psicosocial incapacitante, que puede comenzar en la adolescencia o a la edad de 50 o 60 años y que se relaciona con el grado de inestabilidad de la articulación y con problemas para dormir;
• Dolores de cabeza, como la migraña, son comunes;
• Tensión muscular en el cuello;
• Dolor miofacial que es causado por un espasmo miofascial. La liberación miofascial puede dar alivio por un tiempo;
• Dolor neuropático, descrito como descarga eléctrica, ardor, tiro, entumecimiento, hormigueo o incomodo al calor o al frío que puede ocurrir en todo el territorio de un nervio;
• Dolor de la osteoartritis que se presenta como dolor en las articulaciones y rigidez.

^• Fatiga.

• Problemas para dormir.

• Problemas digestivos:

• Reflujo gastroesofágico;
• Sensación de estar lleno al comenzar a comer;
• Síndrome del intestino irritable puede presentarse con diarrea y/o estreñimiento, asociado con los calambres abdominales y el moco rectal.
• Problemas del corazón.

• Problemas en la piel (leves o moderados):

• La piel es a menudo suave o aterciopelada y puede ser un poco elástica;
• Pápulas en los pies (pequeñas hernias de grasa debajo de la piel del talón que ocurre sólo con la carga de peso) son comunes pero rara vez son dolorosas;
• Queratosis pilar;
• Lesiones en la piel como pequeños quistes que se mueven libremente sobre las prominencias de las piernas o de los brazos (esferoides subcutáneos) y lesiones carnosas y apiladas (pseudotumores moluscoides).

•  Moretones que salen fácilmente a veces sin que el paciente sepa cómo se golpeó.

• Sangramientos de la nariz o encías o mucha menstruación.

• Disfunción autonómica (dolor en el pecho, palpitaciones en reposo o en esfuerzo, y/o mareo o vértigo al ponerse de pie o cambiar de posición (intolerancia ortostática) con desmayo o casi desmayo;

• Aumento en el diámetro de la arteria aórtica (dilatación de la raíz aórtica), de un grado leve (en el 11% -33% de los casos);

• Prolapso de la válvula mitral (PVM).

• Problemas en la boca y los dientes como paladar alto y estrecho con apiñamiento de los dientes y enfermedad de las encías.

• Problemas en el embarazo y en el parto (ruptura prematura de membranas o parto muy rápido).

• Problemas emocionales y psicológicos como depresión, ansiedad, trastorno afectivo, baja autoestima, pensar que todo está mal y la desesperación.

• Problemas para balance con muchas caídas y de vez en cuando el miedo de caer.

Última actualización: 22/06/2019

Referencias:

1. Castori M. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations. ISRN Dermatoly. 2012;751-768.
2. De Wandele I, Rombault L, Malfait F, De Backer T, De Paepe A, Calders P. Clinical heterogeneity in patients with the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome. Res Dev Disabil. 2013;34:873–881.
3. Levy HP. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/.
4. Malfait F, Francomano C, Byers P et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. March, 2017; 175(1):8-26. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full.