El diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) es hecho con la evaluación de las señales y los síntomas porque todavía no se ha descubierto el defecto genético de este síndrome. Según la clasificación de 2017 para el diagnóstico clínico del SEDh se requiere la presencia de los Criterios 1, 2 y 3 (que se detallan a continuación).
- Criterio 1 para el SED hiperlaxo:
- Hiperlaxitud articular generalizada (HAG) (establecida usando la escala de Beighton)
La puntuación requerida en la escala de Beighton para determinar la HAG varía con la edad:
- Niños prepúberes y adolescentes > 6
- Hombres y mujeres, desde la post pubertad hasta los 50 años > 5
- Hombres y mujeres mayores de 50 años > 4
Si la puntuación de Beighton es un punto menor que el valor límite, y el cuestionario de 5 puntos para la hiperlaxitud es “positivo” (al menos 2 respuestas positivas), se puede realizar el diagnóstico de Hiperlaxitud Articular Generalizada (HAG).
Hiperlaxitud articular generalizada: cuestionario de 5 puntos
- ¿Puedes (o pudiste alguna vez) tocar el suelo con las palmas de las manos sin flexionar las rodillas?
- ¿Puedes (o pudiste alguna vez) doblar tu pulgar hasta tocar el antebrazo?
- Durante tu infancia, ¿divertías a tus amigos contorsionando tu cuerpo de maneras extrañas o abriéndote de piernas)?
- Durante tu infancia o adolescencia ¿te dislocaste el hombro o la rótula más de una vez?
- ¿Consideras que eres una persona muy flexible?
- Criterio 2 para el SED hiperlaxo
- Dos o más de las siguientes características (A y B, B y C, o A y C):
A: Manifestaciones sistémicas de una enfermedad del tejido conectivo más generalizada
B: Antecedentes familiares positivos
C: Complicaciones músculo-esqueléticas
Característica A: Manifestaciones sistémicas de una enfermedad del tejido conectivo más generalizada
Al menos CINCO de los siguientes deben estar presentes:
- Piel inusualmente suave o aterciopelada
- Piel levemente hiperextensible
- Estrías inexplicables, sin un antecedente de cambios importantes en el peso
- Pápulas piezogénicas bilaterales en los talones
- Hernias abdominales recurrentes o múltiples (por ejemplo, umbilical, inguinal, crural)
- Cicatrización atrófica que involucre al menos dos sitios y sin la formación de verdaderas cicatrices papiráceas y/o hemosiderósicas, como las que se observan en el SED clásico
- Prolapso del piso pélvico, rectal y/o uterino en niños, hombres o mujeres nulíparas, sin antecedentes de obesidad mórbida u otras enfermedades predisponentes
- Apiñamiento dental y paladar alto o estrecho
- Aracnodactilia, definida por uno o más de los siguientes:
(i) signo de la muñeca positivo (signo de Steinberg) en ambos lados;
(ii) signo del pulgar positivo (signo de Walker) en ambos lados
- Relación envergadura-altura ≥1.05
- Prolapso de válvula mitral (PVM) leve o más importante, basado en criterios ecocardiográficos estrictos
- Dilatación de la raíz aórtica con score Z >+2
Característica B: Antecedentes familiares positivos
- Uno o más familiares de primer grado que de manera independiente cumplan con los criterios para el SEDh
Característica C: Complicaciones músculo-esqueléticas
Uno de los siguientes:
- Dolor músculo-esquelético en dos o más extremidades, recurriendo diariamente durante al menos 3 meses
- Dolor crónico, generalizado, durante 3 meses o más
- Dislocaciones articulares recurrentes o inestabilidad articular franca, en ausencia de traumas, según lo siguiente:
- a) Tres o más dislocaciones atraumáticas en la misma articulación o dos o más dislocaciones atraumáticas en dos articulaciones diferentes ocurriendo en momentos diferentes
- b) Confirmación médica de inestabilidad articular en 2 o más sitios, no relacionada con traumas
- Criterio 3: Son necesarios TODOS estos prerrequisitos
- Ausencia de fragilidad inusual en la piel, que debería apuntar a la consideración de otros tipos de SED
- Exclusión de otras enfermedades del tejido conectivo hereditarias y adquiridas, incluyendo enfermedades reumatológicas autoinmunes
- En pacientes con enfermedades del tejido conectivo adquiridas/autoinmunes: es necesario cumplir con las características A y B del criterio 2. La característica C del Criterio 2 (dolor crónico y/o inestabilidad) no puede contarse en relación con el diagnóstico de SEDh.
- Exclusión de diagnósticos alternativos que también incluyan hiperlaxitud articular mediante hipotonía y/o laxitud en el tejido conectivo.
Hacer el diagnóstico a veces puede ser complicado por el hecho de que la hipermovilidad articular es común en las mujeres y los niños pequeños. Además, la hipermovilidad articular puede disminuir con la edad, especialmente con el desarrollo de la artritis o después de una cirugía. En estos casos, es importante que haya una historia pasada de laxitud articular.
Hay algunos casos de hipermovilidad articular en que no hay otros síntomas o hipermovilidad “no sindrómica” con algunos problemas adicionales, pero el diagnóstico de los síndromes de Ehlers-Danlos hiperlaxo debe hacerse sólo en aquellos que cumplan con todos los criterios de diagnóstico. Esto puede ayudar en los esfuerzos de investigación para descubrir la causa genética y ayudar a encontrar una mejor forma de manejar la enfermedad. Como se trata de un diagnóstico clínico, es importante que el médico que hace el diagnóstico tenga experiencia en los síndromes de Ehlers-Danlos y pueda descartar otras enfermedades similares del tejido conectivo.
Muchos casos de la enfermedad tienen varios problemas asociados, aunque no hay suficientes datos para que se conviertan en criterios diagnósticos. Algunos de estos problemas incluyen trastornos del sueño, fatiga, taquicardia ortostática postural, trastornos gastrointestinales funcionales, disautonomía, ansiedad y depresión. Estos problemas pueden afectar más la vida que los síntomas relacionados a las articulaciones.
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Según la nueva clasificación de los SED, las personas que cumplan con los criterios 1, 2 y 3, tendrán un diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh).
Aquellas personas que anteriormente tenían diagnóstico de SED tipo Hiperlaxitud y que ahora creen que no cumplen con los nuevos criterios para el SEDh, pueden consultar con un médico con conocimiento de la enfermedad, para saber si su diagnóstico ha cambiado.
Aquellas personas que no cumplan con los nuevos criterios diagnósticos para el SED hiperlaxo podrían estar comprendidas dentro de la nueva denominación de “Trastornos del Espectro Hiperlaxo” (en inglés, Hypermobility spectrum disorders (HSD)).
¿Cuáles son las recomendaciones que hay después que se hace el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo (o hipermóvil)?
Las evaluaciones que se recomiendan después del diagnóstico inicial son:
- Historia clínica y examen físico, principalmente de los músculos, huesos, piel, corazón, abdomen y boca;
- Ecocardiografía para evaluar diámetro de la raíz aórtica. En algunos casos, dependiendo de las quejas se debe hacer;
- Prueba de basculación para ayudar a diagnosticar la taquicardia ortostática postural;
- Referir a un gastroenterólogo si se sospecha de síndrome de intestino irritable;
- Examen para ver si hay osteoporosis (DXA);
- Examen para ver si hay problemas en la sangre cuando hay queja de sangramientos serios;
- En pacientes con dolor y/o fatiga severa se debe hacer la detección y corrección de otros problemas que pueden ocurrir junto como la falta de vitamina D, la falta de vitamina B12, la falta de folato, la falta de hierro, enfermedad celíaca, o hipotiroidismo;
- Examen de resonancia magnética de la cabeza si hay sospecha de malformación de Chiari (un defecto en la parte del cerebro que se encarga del equilibrio);
- Consulta de genética médica.
Última actualización: 22/06/2019
Bibliografía
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SED y nutrición 